Los secretos del ADN humano – Archivo de Ciencia

Todos los humanos compartimos el 99,9 % de nuestro ADN, y apenas un 0,1 % nos hace totalmente únicos

Comprender cómo funciona nuestra genética es clave para entender qué nos hace únicos y cómo influye en nuestra salud. En este videopodcast te explicamos por qué compartimos el 99,9 % de nuestro ADN y qué representa ese 0,1 % que nos diferencia. Si prefieres leerlo, te lo contamos a continuación.

Si alguien nos preguntara qué nos hace diferentes de cualquier otra persona del planeta, probablemente pensaríamos en el color de nuestros ojos, la altura, la personalidad, la voz o incluso nuestras capacidades. Sin embargo, todas esas diferencias tienen un origen común: el ADN, la molécula que contiene las instrucciones necesarias para construir, hacer funcionar y mantener nuestro organismo.¹

Lo sorprendente es que según nos lo explica el national geographic, aunque cada persona sea única, desde el punto de vista genético somos extraordinariamente parecidos. Durante años, los científicos han afirmado que dos seres humanos cualesquiera comparten aproximadamente el 99,9 % de su ADN. Dicho de otra manera, de los miles de millones de «letras» que forman nuestro genoma, únicamente una pequeña fracción es diferente entre unas personas y otras. Y es precisamente esa diminuta diferencia la que explica buena parte de la diversidad que observamos en nuestra especie.¹

Pero ¿qué significa realmente compartir el 99,9 % del ADN? ¿Cómo puede un porcentaje tan pequeño dar lugar a personas tan distintas? Y, sobre todo, ¿qué nos está enseñando hoy la genética sobre nuestra evolución, nuestra salud y nuestro futuro?

Para responder a estas preguntas primero debemos entender qué es exactamente el ADN.

Podemos imaginar el ADN como el mayor libro de instrucciones jamás escrito. Un libro tan inmenso que contiene toda la información necesaria para construir un ser humano a partir de una única célula. En sus páginas están escritas las instrucciones que indican cómo se forman nuestros órganos, cómo funcionan nuestras células, cómo se desarrollan nuestros tejidos e, incluso, cómo responde nuestro organismo frente a determinadas enfermedades.²

Lo más curioso es que ese enorme libro está escrito utilizando únicamente cuatro letras. No son letras del alfabeto convencional, sino cuatro moléculas llamadas adenina, timina, citosina y guanina, que los genetistas representan simplemente como A, T, C y G. Aunque parezca un alfabeto muy limitado, el orden en que aparecen estas cuatro bases contiene toda la información necesaria para la vida.²

Ese gigantesco libro se organiza en 23 pares de cromosomas, la mitad heredados de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre. En conjunto, una copia del genoma humano contiene alrededor de tres mil millones de pares de bases, una cantidad de información difícil incluso de imaginar. Si pudiéramos imprimir todo ese contenido en papel, ocuparía millones de páginas, el equivalente a una enorme biblioteca. Dentro de esa inmensa secuencia se encuentran aproximadamente veinte mil genes, pequeños fragmentos de ADN que contienen las instrucciones para fabricar proteínas, las moléculas responsables de que nuestro organismo funcione correctamente.³

Las proteínas participan prácticamente en todos los procesos biológicos. Gracias a ellas los músculos pueden contraerse, las neuronas transmiten información, el sistema inmunitario nos protege frente a virus y bacterias y nuestras células son capaces de obtener energía para realizar sus funciones. En otras palabras, los genes contienen las instrucciones y las proteínas son las encargadas de llevarlas a cabo.⁴

Sin embargo, sería un error pensar que los genes determinan por completo quiénes somos. Durante mucho tiempo se creyó que el ADN funcionaba como un destino escrito de forma inmutable, pero hoy sabemos que la realidad es mucho más compleja. Según el National Human Genome Research Institute, la mayoría de los rasgos humanos son el resultado de la interacción entre múltiples variantes genéticas y factores ambientales . La alimentación, el ejercicio físico, el descanso, el estrés, la contaminación o incluso algunas experiencias vitales pueden influir en nuestra salud y en la forma en que se expresan determinados genes. Es decir, heredamos un conjunto de instrucciones, pero el modo en que estas se utilizan depende, en parte, de nuestra interacción con el entorno. Cada una de nuestras células guarda un registro de millones de años de evolución, como si el genoma fuera un archivo histórico que conserva las huellas de nuestros antepasados.³

Y precisamente aquí surge una de las preguntas más fascinantes de la genética moderna. Si compartimos prácticamente todo nuestro ADN, ¿cómo es posible que existan tantas diferencias entre las personas?^3,5,6

Durante décadas, la respuesta parecía sencilla. Los investigadores observaron que, al comparar el ADN de dos individuos, la mayoría de las diferencias consistía en cambios de una sola «letra» del código genético. Es decir, donde una persona tenía una adenina, otra podía tener una guanina, o donde una presentaba una citosina, otra mostraba una timina. Estas pequeñas variaciones reciben el nombre de variantes de un solo nucleótido y constituyen la base del conocido dato de que compartimos aproximadamente el 99,9 % del ADN.

Sin embargo, la investigación genética ha avanzado de forma extraordinaria durante las últimas dos décadas. Las modernas técnicas de secuenciación permiten estudiar el genoma con una precisión impensable hace apenas unos años y han demostrado que nuestro ADN es mucho más dinámico de lo que imaginábamos. Además de esas pequeñas diferencias de una sola letra, existen también fragmentos completos de ADN que pueden estar duplicados, eliminados, invertidos o cambiar de posición dentro del genoma. Estas modificaciones reciben el nombre de variantes estructurales y, aunque son menos frecuentes, afectan a regiones mucho más extensas del ADN.

Cuando los científicos consideran tanto las pequeñas variaciones como estas variantes estructurales, la similitud media entre dos personas se sitúa alrededor del 99,6 %. Aunque la cifra sea ligeramente inferior a la que tradicionalmente se ha utilizado, el mensaje sigue siendo exactamente el mismo: los seres humanos somos extraordinariamente parecidos desde el punto de vista genético.

Una diferencia de apenas una décima de punto porcentual equivale a millones de nucleótidos distintos entre dos personas. Por lo tanto es suficiente para generar una enorme diversidad biológica, aunque la inmensa mayoría de estas variaciones no tenga ningún efecto visible.

Solo una pequeña parte modifica la actividad de algún gen o cambia la estructura de una proteína, influyendo así en características concretas o aumentando la probabilidad de desarrollar determinadas enfermedades. Precisamente por eso, uno de los grandes retos de la genética actual consiste en identificar cuáles de esos millones de cambios son realmente importantes.

1. National Geographic España. 5 curiosidades sobre el ADN que debes conocer [Internet]. Madrid: National Geographic España; [citado 2026 Jul 15].
2. National Human Genome Research Institute. Ácido desoxirribonucleico (ADN) [Internet]. Bethesda (MD): National Human Genome Research Institute; [citado 2026 Jul 15].
3. National Human Genome Research Institute. Human Genomic Variation [Internet]. Bethesda (MD): National Human Genome Research Institute; [citado 2026 Jul 15].
4. MedlinePlus Genetics. ¿Cómo pueden las variaciones en el ADN afectar la salud? Proteínas [Internet]. Bethesda (MD): U.S. National Library of Medicine; [citado 2026 Jul 15].
5. Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. DNA, Chromosomes, and Genomes [Internet]. New York: Garland Science; 2002 [citado 2026 Jul 15].
6. Nature Publishing Group. A global reference for human genetic variation. Nature. 2015;526(7571):68-74.